Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo, 2 aprile 2020

È la Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo. Viola Rita su la Repubblica: «Più di 1.000 geni potrebbero essere coinvolti nell’autismo. E la lista di quelli già scoperti e caratterizzati sale a 102, grazie a uno dei più ampi studi internazionali sui disturbi dello spettro autistico. La nuova ricerca pone un tassello importante del puzzle che porterà alla comprensione dell’autismo e di tutte le sue possibili forme, i disturbi dello spettro autistico, che colpiscono circa l’1% della popolazione. […] Il risultato di oggi è importante perché permette di comprendere meglio gli ingranaggi dei disturbi del neurosviluppo. “Poter associare un gene specifico (una mutazione) a molte delle forme da cui sono affetti i partecipanti è un passo rilevante”, spiega […] Alfredo Brusco, professore di genetica medica alla Città della Salute di Torino, […] “significa poter fornire una diagnosi genetica alle famiglie di persone con un autismo spesso molto invalidante”. Ma c’è un altro elemento importante, emerso dallo studio. “Si tratta di mutazioni genetiche de novo, ovvero alterazioni occorse nell’individuo ma che non sono presenti nel corredo genetico dei genitori”, sottolinea Brusco, “dunque non ereditate. Questo implica che almeno una parte dei disturbi dello spettro autistico sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglia”. Il prossimo passo sarà proprio quello di capire a cosa sono dovuti gli altri casi. “Studiare questi e altri geni – conclude l’esperto – è essenziale per comprendere meglio l’autismo e in futuro arrivare a delineare nuovi strumenti per affrontarlo”. Non sono infatti ancora ben chiare tutte le cause dell’autismo, anche se gli esperti a livello internazionale concordano che ci sono sia fattori genetici sia ambientali. Fra questi, un filone di ricerca è dedicato allo studio su come l’esposizione ad alcuni farmaci durante la gravidanza possa aumentare il rischio di autismo per il nascituro».
Paolo Russo su la Stampa: «Secondo diversi studiosi Newton, Einstein, Darwin, Mozart sarebbero stati tutti affetti da autismo. O, meglio, da quella sua particolare e rara forma che è la “sindrome di Asperger”, in grado di consentire uno sviluppo della capacità cognitive oltre la norma, pur sempre affiancate a una grande incapacità di mettersi in relazione con gli altri. Ma attenzione a non fornire un’immagine edulcorata dell’autismo, perché diversi studi dimostrerebbero che nel 75% dei casi coesiste con forme pur lievi di ritardo mentale e a volte è associato a disturbi del sistema nervoso centrale, come l’epilessia o la sindrome di Rett».


 

In occasione della Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo, trasmissione di Tutto ciò che voglio – Please Stand By di Ben Lewin (ore 16) (guarda qui). La Stampa: «È la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo e la rassegna CinemAutismo va in streaming dopo la sospensione della 12ª edizione: il film Tutto ciò che voglio di Ben Lewin, una commedia on the road con Dakota Fanning, Toni Collette e Alice Eve, sarà proposto a una platea virtuale di 2 mila spettatori. Gli spettatori possono acquistare il biglietto, gratuitamente, su www.mymovies.it/iorestoacasa dalle 16 alle 24, […] vedere la capienza della sala e anche comunicare tra loro attraverso una chat attiva durante la proiezione. Sarà possibile dunque un confronto sulla storia di Wendy, la ragazza autistica che vive a San Francisco con la famiglia, lavora in un fast food e ha due sogni da rincorrere: l’autonomia in una nuova casa con la sorella e partecipare a un concorso della Paramount con la sceneggiatura che sta scrivendo sulla saga di Star Trek, la sua vera passione, per cui si butterà sulla strada per raggiungere Los Angeles».

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