Giornata mondiale dell’emofilia, 15 aprile 2010

È anche la Giornata mondiale dell’emofilia. Corriere della Sera: «L’emofilia è una malattia genetica rara che colpisce cinquemila persone in Italia: consiste in un difetto nel sangue che ne impedisce la coagulazione, portando così ad emorragie che possono essere fatali. È un difetto ereditario dovuto alla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione. La mancanza del fattore VIII causa l’emofilia A, mentre la mancanza del fattore IX causa l’emofilia B. I pazienti colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento, sia spontanei sia a causa di traumi anche banali: per gli emofilici diventa pericolosa anche una banale partita di calcetto, un giro in bicicletta, o anche solo farsi la barba senza le dovute attenzioni. Ad oggi questi sanguinamenti possono essere prevenuti con le infusioni, che consistono nell’iniettare nel paziente i fattori VIII o IX che da solo l’organismo non riesce a produrre. Questi fattori, che possono essere ricavati dal plasma di un donatore oppure ricombinanti (sintetizzati in laboratorio con le biotecnologie) vengono infusi in modo preventivo, per evitare danni alle articolazioni, ma anche per ridurre la frequenza delle emorragie. Purtroppo, per far funzionare regolarmente la coagulazione, questi fattori hanno bisogno di essere somministrati regolarmente: anche tre volte alla settimana per tutta la vita, e questo è uno dei motivi principali per cui i pazienti, in particolare bambini e adolescenti, rifiutano o interrompono il trattamento. La terapia genica, invece, è una tecnica che sfrutta dei virus inattivati (ovvero resi innocui) come trasportatori di Dna, per andare a “correggere” un difetto genetico. Dato che nell’emofilia il Dna del paziente ha degli “errori” che impediscono di produrre nel modo giusto i fattori necessari alla coagulazione, la terapia genica fa in modo di inserire nel paziente il Dna corretto, ripristinando quindi la funzionalità dei fattori VIII e IX. Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologie (ad esempio la Ada-Scid, nota anche come malattia dei “bambini in bolla”). […] “Negli ultimi dieci anni – spiega Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico di Milano – sono stati fatti notevoli progressi nel trattamento dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell’emofilia è proprio la terapia genica. I risultati dei nostri studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni”».

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